La evaluación comienza con recopilar la información sobre la altura de los padres, antecedentes familiares y personales del niño. El antecedente de historia familiar de pubertad temprana (el empuje puberal coincide con el desarrollo sexual) debe ser mencionada. El doctor deseará saber sobre el embarazo, el parto, la talla y el peso al nacer. El doctor hará preguntas acerca de la salud general del niño y el estado nutricional.
Debe realizarse un examen físico cuidadoso y una radiografía de la mano y la muñeca (en general, la izquierda) para comparar el desarrollo del hueso con una población normal y establecer una “edad ósea” que facilita la interpretación del desarrollo puberal o sexual. En ciertas oportunidades se solicita una medición hormonal en la sangre del niño. La prueba más utilizada para evidenciar una alteración del crecimiento es el IGF-I (del inglés “factor de crecimiento insulino símil“), un factor intermediario en el proceso del crecimiento. La cantidad de IGF-I en la sangre proporciona una medida indirecta de la acción y cantidad de hormona del crecimiento.
Esta evaluación inicial simple da información que permite establecer si existe algún problema de crecimiento secundario a menor acción de la GH. Si el doctor sospecha que existe un problema hipofisario solicitará pruebas adicionales. Entre ellas, análisis de sangre para medir concentraciones de hormonas en la sangre y pruebas de estímulo que demuestran la capacidad de la glándula hipofisaria de responder a los estímulos fisiológicos. Estas pruebas se pueden hacer en la clínica o durante una breve hospitalización.
La deficiencia moderada de hormona del crecimiento es difícil de diagnosticar porque la glándula produce la hormona del crecimiento pero de manera episódica o en niveles subóptimos. La hormona de crecimiento en general se secreta de manera pulsátil, con un cierto ritmo y cantidad de fabricación que podríamos llamar amplitud; esta particular forma de liberación no permite diagnosticar los bajos niveles con facilidad. En ciertas ocasiones se utilizan pruebas para demostrar la deficiencia de hormona de crecimiento. Para ello se administra al niño una sustancia que produce una liberación súbita de hormona de crecimiento; se toman muestras repetidas de sangre que, luego de la medición de los niveles de GH, se comparan con las concentraciones de niños normales (con talla normal).
Puesto que cerca de dos tercios de la producción total de la hormona de crecimiento ocurre durante el sueño profundo, esta prueba proporciona una idea clara de cuánta hormona de crecimiento produce la glándula de los niños normalmente.
Otra manera de demostrar falta de GH es medir la secreción de hormona de crecimiento. Esto implica hospitalizar al niño, medir la cantidad producida de hormona de crecimiento en muestras de sangre durante la noche, durante el sueño o aún durante períodos de 24 horas.
Si en un niño con baja estatura y/o velocidad de crecimiento disminuida respecto de una población de igual etnia, sexo y edad se presentan varias pruebas que demuestran que no hay hormona de crecimiento presente en cantidades suficientes o que la cantidad que es producida no es lo suficiente para un crecimiento normal, se establece el diagnóstico de déficit o insuficiencia de GH.
Existen diferentes diagnósticos para el tratamiento con hormona de crecimiento:
En nuestro país el tratamiento en niños con insuficiencia hipofisaria lleva más de 50 años. Sin embargo, desde hace 20 años las hormonas utilizadas son obtenidas por bioingeniería genética, permitiendo sintetizar la hormona de iguales características a la humana a partir de bacterias o cultivo de células de mamíferos.
La respuesta es favorable en todos los niños y al finalizar el tratamiento muchos niños alcanzan una talla dentro del rango normal, aunque menor que la talla promedio de sus padres.
La falta de hormona del crecimiento se trata con aplicaciones subcutáneas de hormona de crecimiento. La mayoría de los niños reciben inyecciones diariamente; otros, seis veces a la semana. Luego del tratamiento adecuado se manifiesta una recuperación en la velocidad de crecimiento hacia los niveles normales o por arriba de ello sobre todo en los primeros 3 a 4 meses. Ese monto declina gradualmente pero continúa en general dentro de lo establecido como normal en las tablas poblacionales o de percentiles.
El tratamiento de la deficiencia de hormona de crecimiento se realiza durante varios años, hasta que su potencial de crecimiento alcanza el máximo.
Es importante recordar que el crecimiento es un proceso lento y complejo que se mide en meses o incluso años. Los niños o sus padres deben discutir con su doctor las expectativas a corto, mediano y largo plazo para establecer una meta realista del tratamiento.
Cuando el niño requiera tratamiento con somatropina (hormona de crecimiento humana recombinante) el endocrinólogo pediatra discutirá los beneficios y los riesgos del tratamiento. La hormona de crecimiento manufacturada por el laboratorio es idéntica a la producida por la hipófisis, por lo tanto es segura y efectiva. Se administra de manera subcutánea, es decir que necesita entrar al organismo por la piel. HHT® Pen debe administrarse con un dispositivo especial, una lapicera que se denomina Only Pen®. Como la inyección es muy superficial, se requiere una pequeña aguja que no produce dolor.
Para evaluar la respuesta al tratamiento se requiere un período de 3 a 6 meses, donde se examinará la diferencia de talla entre el inicio del tratamiento y la evaluación posterior; en general el crecimiento obtenido al inicio del tratamiento es de 2,5 a 5 centímetros. Durante el tratamiento notará que los pies crecen rápidamente, por lo que necesitará cambiar los zapatos cada 6 a 8 semanas. Además, notará que el niño deseará comer más cantidad por aumento del apetito, pudiendo lucir adelgazado por el incremento de la estatura. Es común la disminución de la masa grasa y el aumento de la masa magra con el tratamiento.
El tratamiento se suspenderá cuando el niño logre una talla adulta, obtenga su madurez ósea total al finalizar la pubertad o el crecimiento sea menor a 2 cm por año.
La dosis promedio recomendada es de 0,6 UI/kg/semana.
Aplica a niños que nacieron bajos de peso o estatura para su edad de gestación y no recuperaron la talla durante los primeros años de vida. Los niños que no recuperan la talla en los primeros años de vida permanecen bajos en la vida adulta. Usualmente se desconoce la causa que provocó el bajo peso o talla al nacimiento, pero a veces está relacionada a fumar en el embarazo, hipertensión arterial, trastornos placentarios, embarazos múltiples, problemas genéticos e infecciones en el embarazo.
La dosis promedio recomendada es de 1UI/kg/semana.
El mejor parámetro para monitorear el tratamiento es volcar la talla en una tabla de crecimiento cada 2 a 6 meses y evaluar la velocidad de crecimiento. Si existe algún tipo de duda sobre el crecimiento el doctor le solicitará una placa de muñeca para evaluar la edad ósea del niño o análisis de sangre para descartar otras enfermedades que afecten el crecimiento.
Los seres humanos tenemos 46 pares de cromosomas, los cuales en su ADN contienen toda la información genética que contiene los pilares fundamentales para la formación y funcionamiento en nuestro organismo.
El síndrome de Turner es una enfermedad ocasionada por anomalías en la cantidad y/o calidad de los cromosomas; en general, ausencia parcial o total de un cromosoma X. Afecta solamente al sexo femenino.
La enfermedad se caracteriza por baja estatura, alteración en el funcionamiento de los ovarios y características físicas típicas.
El tratamiento con hormona de crecimiento ayuda a lograr una talla adulta normal.
La normalización de la talla ayuda a una mejor inserción social y laboral entre otros factores positivos asociados al tratamiento.
Es importante realizar una dieta saludable y realizar actividad física para disminuir el riesgo de alteración de la glucosa o de los lípidos en las mujeres que reciben tratamiento.
Debido a que este síndrome se asocia con anormalidades en la función cardíaca, de los huesos y los oídos, es importante realizar las consultas médicas a los especialistas pertinentes.
La dosis promedio recomendada es de 1 UI/kg/semana.
El tratamiento se monitorea por la evaluación de la talla y su comparación con medias poblacionales en una tabla de crecimiento. El médico le solicitará también análisis de sangre para controlar el tratamiento.
Esta es una enfermedad genética usualmente causada por pérdida de parte del cromosoma 15. Se caracteriza por falta de fuerza muscular, disminución o falta de hormonas sexuales, baja estatura, cierto retraso madurativo y disfunción hipotalámica que puede ocasionar aumento de la ingesta de alimentos y obesidad.
La dosis promedio recomendada es de 1 UI/kg/semana.
En personas que padecen esta enfermedad es importante controlar el peso y la cantidad de tejido graso, ya que además de incrementar la talla produce ganancia de la cantidad de tejido muscular y disminución del tejido graso. Frecuentemente le solicitarán análisis de sangre para monitorear el tratamiento.
Los niños con niveles insuficientes o bajos de hormona de crecimiento que lograron su talla final, pueden requerir continuar con el tratamiento. Los objetivos principales de continuar con el tratamiento son mejorar la composición corporal incrementando la cantidad de músculo y disminuyendo la cantidad de tejido graso, mejorar el contenido mineral óseo y la sensación de bienestar.
Personas adultas también pueden desarrollar insuficiencia o déficit de hormona de crecimiento en forma tardía por diferentes enfermedades que pueden afectar la glándula hipófisis o el hipotálamo.
La dosis recomendada es de 0,12 a 0,24 UI/kg/semana.