Se trata de una condición en la que falta una enzima o la misma se encuentra defectuosa por lo que disminuye su actividad o la misma es nula, generando un daño en las células. Esta enzima es la alfa-galactosidasa A. Su ausencia genera la acumulación de unas moléculas llamadas glicoesfingolipidos las cuales son toxicas para el organismo y generan daño en distintos órganos.
Es una afectación genética, hereditaria, ligada al cromosoma X. Se debe a mutaciones en el gen GLA que tiene la información para producir la enzima alfa-galactosidasa A de los lisosomas.
Se pueden presentar síntomas en niños y en adultos. Es una enfermedad hereditaria, en un gen del cromosoma X. Puede ser trasmitida por cualquiera de los padres que tenga el gen defectuoso.
Es más prevalente en hombres (XY) que en mujeres (XX) ya que el gen afectado se encuentra en el cromosoma X y el hombre cuenta solamente con uno de estos mientras que la mujer al tener dos tiene la posibilidad de no manifestar la enfermedad.
Los síntomas son múltiples y variados.
Los de tipo 1:
Los de tipo 2: