Se debe evaluar la actividad de la enzima Alfa galactosidasa A. Para ello es suficiente con tomar una gota de sangre y procesarla.
La actividad de la enzima puede ser normal en un 40% de las mujeres con enfermedad de Fabry por lo que es muy importante identificar con un test genético la mutación del gen GLA.
Además, se deben determinar los niveles en sangre de Lyso-Gb3 que es uno de los productos que se acumulan en sangre por la falta de estala enzima.
Documentando la mutación con la existencia de sintomatología clínica, reducción en la actividad de la enzima alfa-Gal A y niveles elevados de Lyso- Gb3 permiten confirmar el diagnostico de enfermedad de Fabry.
Debido a que la enfermedad es causada por la falta o mal funcionamiento de una enzima, y por lo tanto la acumulación de productos dañinos en el cuerpo, se debe suministrar la misma de manera externa. Esto se denomina terapia de reemplazo hormonal.
Las opciones disponibles de Terapia de reemplazo en Argentina son:
Ambas formulaciones corresponden a alfa galactosidasa A humana recombinante, difieren en la dosis que se administra.
Agalzyme®, agalsidasa beta, es una alfa galactosidasa, generada por biotecnología. Cumple la misma función que la enzima natural que produce el cuerpo y la reemplaza cuando no está presente. La dosis es de 1mg/kg cada dos semanas y se aplica por la vena a través de la infusión de un suero con el producto.